Kromosoomihaigused E-raamat


Kromosoomihaigused - Ruth Mikelsaar pdf epub

PRICE: FREE

TEAVE

KEEL: EESTI
AJALUGU: 2001
KIRJUTAJA: Ruth Mikelsaar
ISBN: 4741231111207
VORM: PDF EPUB MOBI TXT
Faili suurus: 8,99

SELGITUS:

Tartu Ülikooli Üld- ja molekulaarpatoloogia instituudi poolt koostatud teaduslik materjal.

...vastada võimalikult varakult. Panorama test ei ole haigekassa hinnakirjas ehk rasedatel tuleb selle eest endal maksta ... Tartu teadlased testivad mitmes haiglas tasuta loote ... ... . Praegu on testi hind 400-590 eurot. Riskifaktorid: Emapoolsed: Perekonna anamnees Ainevahetushäired (fenüülketonuuria, d. mellitus) Teratogeenid Assisteeritud reproduktsioon Rasvumus Lootepoolsed: Kromosoomihaigused Südamevälised arengurikked Loote rütmihäired Suurenenud NT väärtus Monokoriaalne platsentatsioon mitmikutel CHD kahtlus rutiinsel skriiningul Käesolevas magistritöös uuriti Downi sündroomi (DS) levimust ja registreerimist Eestis aastatel 2000-2014. Töö eesmärk oli leida võimalikult täielik ja täpne info tsütogeneetiliselt tõestatud DS juhtudest ja luua DS ... Kromosoomianalüüsid - Tartu Ülikooli Kliinikum ... . Töö eesmärk oli leida võimalikult täielik ja täpne info tsütogeneetiliselt tõestatud DS juhtudest ja luua DS andmebaas, kogudes kokku ja ühtlustades erinevate andmeallikate andmed sünnieelselt diagnoositud ja sündinud juhtude kohta (1), analüüsida DS levimust (2 ... Kromosoomihaigused Ainevahetushaigused Alkoholi teratogeenne toime Teadmata põhjus Teada olevad ühe geeni muutustest tingitud haigused Aju ehituslikud muutused, enneaegsusest tingitud tüsistused, teratogeensed ja/või keskkonnategurid 4-28 1-5 0,5-1 30-50 4-14 14-25 Tuntud sündroomid 3-7 Kromosoomihaigused: Downi sündroom* * võivad tuua kaasa nii konjugeerimata kui konjugeeritud hüperbilirubineemia. Diagnostika. Suurbritannias välja töötatud NICE 2010 soovituste kohaselt tuleb neonataalse hüperbilirubineemia suhtes esimeste 48 elutunni jooksul skriinida järgmistele kriteeriumidele vastavaid vastsündinuid ... = kromosoomihaigused Chris Pruunsild 2009 Mittepõletikulised haigused 7 • Hüperostoos = infantiilne kortikaalne hüperostoos (Caffey haigus) = muud hüperostoosid • Kasvajad = leukeemia / lümfoom = neuroblastoom = primaarsed luu- ja lihassüsteemi kasvajad Chris Pruunsild 2009 Liigeshaige lapse uurimine I anamnees II läbivaatus III ... Kromosoomihaigused ei ole ravitavad. Haiguse kliiniline pilt on väga erinev ja sõltub sellest, milline kromosoom või milline osa kromosoomist on üle või puudu. Enamasti on haiged väga sügava ......